新检测模式攻克“癌王”早期筛查难题

中国经济网版权所有 中国经济网新媒体矩阵 网络广播视听节目许可证（0107190）（京ICP040090） 科技日报讯（记者陈曦）记者10月27日从天津医科大学肿瘤医院获悉，该院院长郝继辉教授团队创新研发出基于循环游离DNA（CFDNA）的无创检测模型。通过结合多组学和机器学习的特点，为胰腺癌的早期筛查提供了新的解决方案。相关研究成果发表在国际期刊Cancer Discovery上。胰腺癌是临床上恶性程度最高的癌症，被誉为“癌中之王”。患者的5年生存率仅为11%。由于缺乏有效的溃疡筛查方法，大多数患者确诊时已属晚期，错过了最佳治疗时机。现有弹匣网络磁共振成像、超声内镜等诊断方法由于成本高、有创性，难以应用于大规模筛查；而常用的肿瘤标志物CA19-9在早期诊断中特异性和敏感性有限，无法满足临床需求。郝继辉团队结合cfDNA拷贝数变异、片段长度分布、片段链偏倚等多组学特征，结合机器学习技术，成功研发出胰腺癌早筛模型。在467个样本的训练队列和352个样本的验证队列中，该模型表现出良好的筛选性能，优于传统肿瘤标志物CA19-9的筛选能力。更值得注意的是，该团队还在 1,926 名糖尿病和肥胖患者的前瞻性队列中证明了该模型的临床价值。该模型成功检测出6名胰腺癌患者早期筛查，检出率达75%。所有检测到的病例均为早期（0期、I期或II期），而使用肿瘤标志物CA19-9仅检测到1例。与影像学检查相比，该模型可以提前45-298天（中位227.5天）发现病灶，为患者早期干预和治疗赢得宝贵时间。根据团队的模拟分析，如果将该模型应用于临床筛查，胰腺癌I期患者的诊断率可以从6.22%提高到85.58%。在所有患者均得到早期筛查并进行有效治疗的理想情况下，5年生存率可以从原来的7.59%提高到33.34%。早期诊断提高的绝对生存率高达25.75%。该研究进一步对假设的10万人人群进行了蒙特卡罗模拟，结果表明，与使用CA19-9肿瘤患者相比，该模型可以检测到额外的20个胰腺在假设人群为10万人的特发性癌症患者中，敏感性提高了8.22%，阳性预测值和准确率明显更好。该项目主要成员、天津医科大学附属肿瘤医院副主任医师王秀超表示，这一创新方法有望推动胰腺癌从“晚期诊断”向“早期干预”转变，为胰腺癌诊疗领域带来重要突破。